“基因的研究，會有助于解開疾病之謎，解答人為什么會生病、生病后如何治療更有效等問題。我相信在不久的將來，國人將會享受到基因組技術帶來的一系列成果：醫療成本降低、治愈率提升、死亡率下降。”國家人類基因組南方研究中心黨支部書記、常務副主任黃薇告訴記者。

黃薇從事的是“基因組學和分子遺傳學在人類疾病中的應用研究”，形象地說就是通過破譯基因組序列的密碼來解讀生命玄機，為防病治病做貢獻。

乍一聽很神秘，細細了解，其實很清苦：要從上萬個樣本的實驗中獲取關鍵數據，需得耐得住寂寞。眼前的黃薇，有著南方女性的溫婉，骨子里卻極為堅韌。

十多年來，黃薇扎根基因研究領域，帶領她的團隊承擔完成了三十余項國家級和省部級科研項目，建立了一系列國際前沿的遺傳多態性研究技術平臺，參與承擔國際人類基因組圖譜構建計劃，圍繞中國人易患的心腦血管疾病、自身免疫性疾病、腫瘤等疾病，從中國人的多發疾病著手，開展遺傳變異和早期診斷以及個體化治療等系統性研究，并取得突破性進展。

黃薇回憶，與基因結緣始于1989年。那年，她在上海瑞金醫院血液研究所做研究生，既是師兄師姐又是她后來博士階段導師的陳竺夫婦剛從法國求學歸來，帶領黃薇進行白血病分子生物學研究。自此黃薇與疾病分子研究結緣，并最終使她與基因結下不解之緣。

1998年，在著名遺傳學家談家楨先生的呼吁下，國家人類基因組南方研究中心在滬成立，中心主任由白血病研究領域的權威科學家陳竺擔任，黃薇也被陳竺“挖”到中心來。

就此黃薇成了中國基因組研究的第一批“開路軍”之一。當時面臨的問題是，基因組研究在國外已經漸趨火熱，但在國內尚是一片空白。面對國際前沿技術，中國要從無到有，快速建立起自己的技術體系。

時間緊、任務重，那時候黃薇只能邊學邊建邊干，每天狂啃技術理論文獻，豐富自己的知識體系。刁鉆的實驗、枯燥的計算，黃薇迎難而上，夜以繼日地泡在實驗室中，每天處理幾百萬個關鍵數據；用現學的分析方法獲得科學發現，嚴謹地思考并一次次驗證，這需要集思廣益，更需要經得住失敗的考驗。用黃薇的話說，這是搭積木式的累積，每一步每一點成績，對研究進展都至關重要。

從1998年到2013年，短短15年時間，黃薇參與的中國基因研究團隊，從零開始，艱苦奮斗，硬是讓中國的基因科學在世界前沿占有一席之地，有了更多的話語權，某些領域（比如白血病）的研究水平遙居世界前列。

值得一提的是，2003年，作為中國團隊的主要負責人之一，黃薇參加了國際人類基因組單倍型圖譜構建計劃，對3號、8號和21號染色體的 “基因天書”描繪展開聯合攻關。

在完成人類基因組單倍型圖的計劃后，黃薇領導的課題組乘勝追擊，利用人類21號染色體的“單核苷酸多態性（SNP）”，在中國人群中對不同人群的基因組連鎖不平衡進行比較分析研究。歷經3年，一套更細致、更系統的“中國版”21號染色體變異圖譜出爐了。

15年來黃薇在基因研究這條路上依然保持激情不減。“這個領域蠻吸引人的，一個基因的變化就有可能導致人體的改變，這份神秘感吸引了我。”黃薇坦言。

更加吸引黃薇的是基因研究的社會意義和價值。在她看來，做研究不是為了發文章、評職稱，而是為了把研究成果應用到臨床醫學上，推動“個性化醫療”，使得診斷和治療針對性更強、方案更有效，避免過度醫療，這樣不但提高療效，還有助于降低病人的醫療費用，而這也是科技為解決看病難、看病貴所做的一個努力和貢獻。

“研究成果不但探究了科學上的一些重要問題，還為‘人類能夠健康活著’這個更有意義的命題做了一份貢獻，你會覺得自己很接地氣，有種被人需要的使命感。”黃薇說。

正是這份使命感讓黃薇練就了一身隨時隨地進入工作狀態的功夫，也許一個電話、一封郵件、一條新聞信息、或是一場不經意間的聊天，就開啟了她的研究靈感。

在一次與醫生的交流和討論中，黃薇獲知了甲亢的發病率在提高，尤其鐘情年輕白領，為此她主動出擊，找上海瑞金醫院內分泌醫生討論，發現臨床在診斷、治療甲亢方面存在困惑：同樣用藥治療，為何有些甲亢病人很快痊愈，有些卻遷延不愈，或緩解后復發？

這個問題引發了黃薇的思考，隨即黃薇和她的同事與上海瑞金醫院等多家醫院的臨床醫生合作，到全國各地采集臨床樣本，利用她的團隊所建的技術平臺。篩查到兩個新的甲亢發病基因，并第一次提出不同的基因變異導致甲亢藥物治療效果因人而異，為甲亢的臨床診斷和治療取得了重要突破。

“實驗室的研究，最終會讓百姓受益。”黃薇相信，不久的將來，生活中的一些常見疾病，比如高血壓、糖尿病、免疫性疾病甚至腫瘤等，都能在基因和臨床的聯合攻關中，找到期待已久的答案。(徐慧玲 本報記者 丁秀偉)