胚胎植入前遺傳學檢測(Preimplantation Genetic Test,PGT),俗稱“第三代試管嬰兒”，像一把破除遺傳魔咒的“神劍”，可通過高通量基因測序篩選健康的胚胎，阻斷親代之間的遺傳鏈，從源頭上避免有遺傳缺陷胚胎的種植，有效防止遺傳性疾病的發生，精準實現“優生優育”。因此，被那些飽受遺傳困擾、反復流產的家庭譽為最后的“福音”。

“第三代試管嬰兒”

---PGT

三代試管有BUG嗎？

答案是有的。

世上沒有百分百完美的技術，第三代試管也不例外。與其追求所謂“萬無一失”，不如跟隨生殖醫學專家一起了解相關知識。

首先，PGT技術活檢的胚胎是極早期的胚胎（第五天或第六天的囊胚），此時胚胎分化為兩層，外層為滋養細胞（日后發育為胎盤），內層叫內細胞團（日后發育為胎兒）。為了使胚胎不至于受到過多傷害，活檢時只取外層幾個滋養細胞進行基因檢測。檢測的準確性就受到了一定限制。由于滋養細胞與內細胞團之間存在嵌合可能（即基因信息不一致），萬一發生嵌合則檢測所取的幾個細胞就可能不能代表胚胎遺傳物質的全貌，無法反映胎兒的全部真實情況。因此，PGT技術的準確性約96%左右，仍然有4%漏診或誤診的風險。

其次，第三代試管嬰兒PGT技術是輔助生殖領域對具有適應癥的患者及其家庭進行的一種助孕策略。PGT技術只針對某些特定的染色體疾病或者某些單基因疾病，在胚胎植入宮腔前進行基因檢測。這一特點決定了PGT技術不可能針對全基因組檢測，即不能篩選出所有的基因問題，在靶向基因不確定的情況下它是無能為力的。

最后，胚胎生長發育受子宮內環境、免疫因素、外界環境及生活習慣等影響。即使胚胎植入時是健康的，但也可能因為母體、環境等影響導致發育異常。因此，即便做了第三代試管嬰兒PGT檢測也不能100%保證胎兒健康。

怎么破解三代試管的BUG？

首先，想要進行第三代試管嬰兒PGT技術必須經過充分的遺傳咨詢，由具有生殖遺傳咨詢資質的醫師詳細詢問病史、查看基因相關檢測報告，評估后確認是否具備PGT適應癥。禁止無適應癥盲目應用PGT技術。

其次，羊水穿刺檢查非常重要！我院生殖醫學中心會在遺傳咨詢時、胚胎移植前、移植后反復告知每個PGT患者如果成功妊娠，務必在妊娠中期進行羊水穿刺檢查。目的就是為了在孕中期能夠核實、驗證胎兒的基因情況，確保寶寶的健康，避免漏診、誤判。

為什么要做羊水穿刺？

羊水穿刺是一種有創性產前診斷方法。通常在中期妊娠時（孕18~24周），通過超聲引導將一根細長針穿過孕媽媽的肚皮和子宮壁，進入到羊水腔，抽取部分羊水進行檢測。它是全球公認的胎兒染色體疾病和單基因疾病產前診斷的“金標準”，是胎兒出生前阻斷出生缺陷的一道重要關口。

有些PGT患者抱著僥幸心理，覺得只要無創檢查沒有問題就很安全了。事實上，無創基因檢測只能起到篩查作用，只適用于對胎兒患有目標性疾病的患病風險進行評估，結果陰性不代表不會患病。因此，并不能代替產前診斷。

不少患者顧慮羊水穿刺有風險。事實上，羊水穿刺還是比較安全的。懷孕中期抽取20毫升左右的羊水，大約只占羊水總量的1/20，且超聲引導下操作能夠最大程度避免損傷胎兒或胎盤的危險，胎兒丟失率整體上低于1%。

羊水穿刺的樣本可以進行染色體核型（分辨率10Mb）、基因芯片(分辨率幾個kb)、單基因突變檢測，亦可以進行全外顯子測序，很大程度彌補了前期PGT技術的劣處，再結合胎兒系統超聲檢查，能夠最大程度避免漏診、誤診，以及避免缺陷胎兒的出生。

福建省婦幼保健院生殖醫學中心專家建議：進行PGT的夫婦都要進行遺傳咨詢，客觀看待這項技術的特點與局限性，不要道聽途說，盲目追求“第三代試管嬰兒”。有PGT適應癥的夫婦雙方都能夠調整好心態，調整好身體。身體是革命的本錢，只有不急不燥，遵循事物發展規律，準備好耐受較長周期的心理考驗，才能“守得云開見月明”。